Akromegali

Jeffs berättelse

Jeff gick nyligen i pension. Stor del av sin karriär arbetade han som polis efter att ha arbetat som gruvarbetare i cirka 15 år. I över 20 år av sitt yrkesverksamma liv, från och med 90-talet, led Jeff av så svår huvudvärk att han kräktes, i kombination med ledvärk och extrem trötthet.

Själv vara sin främsta företrädare

Under åren fick han en mängd olika mediciner och smärtstillande medel, blev ombedd att stretcha innan han tränade och meditera för att lindra stress. Men ingenting hjälpte. Det var inte förrän ett besök hos tandläkaren, som noterade att mellanrummet mellan tänderna började bli glesare, som Jeff var på rätt väg för att få sin diagnos – akromegali.

”Jag hade perfekta tänder, men de började skifta. Min tandläkare tog en röntgen och trodde att han kunde se en tumör på käken, så han hänvisade mig till en öron-näsa-halsläkare.

Jag tog flera tester, och en magnetröntgen avslöjade en 1,4 cm stor tumör på hypofysen – det var då jag fick veta att jag hade akromegali”, säger Jeff. ”Jag hade aldrig hört talas om det. Det tog mig två veckor bara att lära mig uttalar det!”

Jeff fick väldigt lite information om vad sjukdomen innebar av läkaren som diagnostiserade honom, så i väntan på att träffa en endokrinolog sökte han själv efter information på internet. ”Du får diagnosen och de säger att det är en sällsynt sjukdom och det första jag tänkte var 'ska jag dö?'. Jag satte mig vid datorn och började läsa allt det dåliga... En av de värsta sakerna är hur lång tid det tar att träffa en specialist. Jag plågades av dessa tankar tills jag äntligen fick prata med en endokrinolog.”

Jeff opererades i november 2013. Tyvärr fick man inte bort hela tumören, den hade virat sig runt halspulsådern.

”Det var den lägsta punkten i mitt liv”, erkänner han. ”Jag visste inte vad som skulle hända mig. Skulle jag någonsin bli mig själv igen? Skulle jag få tillbaka min energi eller ha mindre värk? Jag levde inte, jag bara existerade.”

Under sex månaders tid gick Jeff på medicinering, som inte fungerade. Han bytte och fick en annan medicin som fungerade och efter några månader var hans hormonnivåer under kontroll – och har förblivit sedan dess. Men han påpekar att även om han mår bättre än tidigare, betyder det inte att han är botad. "Medicinerna hjälper, helt klart. Men jag känner mig fortfarande usel. Jag hanterar fortfarande tröttheten, ledvärken. Jag har varit tvungen att byta ut båda knäna och mina axlar ger mig många problem just nu. Mina händer gör fortfarande ont hela tiden, min tunga är förstorad och mitt ansikte är svullet. Behandlingen hjälper dig att stoppa dig från att förlora fler år av ditt liv, men det får inte alla symtom att försvinna. Så det är där jag är idag.”

”Något av det viktigaste är att det är du som är ansvarig. Läkaren är där för att ge dig råd om den bästa vägen att gå för att få dina hormonernivåer inom det normala spannet, men det är bara du som vet hur du mår och vad som behövs för att du ska få bättre livskvalitet. Du måste vara den som fattar besluten. Ingen kommer se till dina behov och försvara dina intressen förutom du själv.”, säger han.

Vikten av tidig diagnos

När han ser tillbaka på decennierna före sin diagnos kan Jeff inte låta bli att känna sig frustrerad. ”Tyvärr är läkare inte rustade för att se sällsynta sjukdomar. De försökte hantera vart och ett av mina symtom separat – sökte efter en behandlingalternativ mot den kraftiga huvudvärken, ett annat mot ledvärken, något annat mot tröttheten – istället för att sätta samman symtomen för att se hela bilden. Med akromegali är det extremt viktigt att få diagnosen tidigt – ju tidigare desto bättre. För ju mindre tumören är, desto större chanser att bli bra. Men i genomsnitt tar det 12 år att få diagnosen – och för mig tog det nästan 20.”

”Men att ha akromegali har lärt mig en sak: svettas inte småsaker. Oavsett om det är jobbet, din bil, huset, vad som helst, det spelar ingen roll. Så länge det inte har något med din hälsa att göra går det att fixa. Jag tar mycket lättare på vissa saker nu för tiden. Att bli upprörd kommer inte att förändra någonting eller göra det bättre”, påpekar Jeff.

Symptom

  • Förstorade händer eller fötter
  • Förändrade ansiktsdrag
  • Ledproblem
  • Muskelsvaghet och trötthet
  • Ångest och depression
  • Huvudvärk
  • Svullnader i mjukvävnaderna
  • Överdriven svettning
  • Sömnapné
  • Synförlust

Diagnos

Diagnos görs vanligtvis av en endokrinolog, typiskt en hypofysspecialist (neuroendokrinolog), även om remiss kan komma från läkare inom olika medicinska specialiteter. Diagnostiseringen börjar ofta med laboratoriebedömning, såsom mätning av tillväxthormonnivån, med magnetröntgen som ett andra steg.

Behandling

Kirurgi och/eller medicinsk behandling, ibland i kombination med strålbehandling.

Upptäck mer

Läs mer om akromegali.

Se sjukdomsöversikt