sällsynta sjukdomar

Polycystisk leversjukdom

Betydande inverkan på livskvaliteten

Polycystisk leversjukdom (PLD) is en sällsynt, genetiska och kronisk sjukdom som karaktäriseras av progressive tillväxt av flera cystor i levern, vilka kan orsaka allvarliga symptom och resultera i försämrad livskvalitet för patienten.

Sjukdomsöversikt

Allvarliga symptom och komplikationer

Polycystisk leversjukdom (PLD) är en sällsynt, genetisk och kronisk sjukdom som karaktäriseras av progressiv tillväxt av flera (>10) vätskefyllda cystor i levern. Dessa kan orsaka allvarliga symptom såsom buksmärtor och obehag, andnöd (dyspné), matsmältningsbesvär (dyspepsi), gastroesofageal reflux (halsbränna och sura uppstötningar) och begränsad rörlighet. Sällsynta komplikationer är blödningar, infektioner eller bristningar i levercystorna.1-3

De flesta patienter med PLD diagnostiseras i 30-årsåldern efter att ha rapporterat en plötslig och accelererande ökning av midjemåttet tillsammans med andra PLD-relaterade symptom.4

PLD beräknas drabba omkring 1 av 100 000 personer.5,6 Idag uppskattas 37 000 personer i USA, EU4 (Frankrike, Tyskland, Italien, Spanien) och Storbritannien leva med symtomatisk PLD för vilka det finns ett betydande medicinskt behov.7

Sjukdomens svårighetsgrad påverkad av ålder och kön

Bidragande faktorer till sjukdomens svårighet är ålder och kön; högre ålder korrelerar positivt med både storleken på cystorna och antalet, och kvinnor är överrepresenterade bland symptomatiska patienter.8-10

Inga godkända medicinska behandlingar

För närvarande finns det ingen godkänd farmakologisk behandling för PLD.

Referenser 

  1. Abu-Wasel, B., et al. Pathophysiology, epidemiology, classification and treatment options for polycystic liver diseases. World J Gastroenterol. 19(35): 5775-86, 2013.
  2. Perugorria, M.J., et al. Polycystic liver diseases: advanced insights into the molecular mechanisms. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 11(12): 750-61, 2014.
  3. Neijenhuis, M.K., et al. Impact of liver volume on polycystic liver disease-related symptoms and quality of life. United European Gastroenterol J. 6(1): 81-8, 2018.
  4. van Aerts RMM, et al. Clinical management of polycystic liver disease. J Hepatol. 68(4):827-37, 2018.
  5. Gevers, T.J., et al. Diagnosis and management of polycystic liver disease. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 10(2): 101-8, 2018.
  6. Leao, R.N., et al. Polycystic liver disease. BMJ Case Rep. 2014.
  7. in US and EU5. Global Life Sciences report 2020; data on file.
  8. Van Keimpema L., et al. Patients with isolated polycystic liver disease referred to liver centres: clinical characterization of 137 cases. Liver international: official journal of the International Association for the Study of the Liver. 31(1):92-8, 2011.
  9. Gevers T. J. G., et al. Effect of lanreotide on polycystic liver and kidneys in autosomal dominant polycystic kidney disease: an observational trial. Liver Int. May;35(5):1607-14, 2015. 
  10. Pisani A., et al. Long-term Effects of Octreotide on Liver Volume in Patients With Polycystic Kidney and Liver Disease. Clin Gastroenterol Hepatol. Jul;14(7):1022-30, 2016. 

    *Frankrike, Tyskland, Italien, Spanien och Storbritannien

  • 1 på
    100 000

    beräknas drabbas av PLD5,6

  • 37 000
    personer

    beräknas leva med symptomatisk PLD I USA och EU4 och Storbritannien7

Symptom

  • Smärtor och obehag i buken
  • Andnöd
  • Tidig mättnadskänsla
  • Gastroesofageal reflux (halsbränna och sura uppstötningar)
  • Sällsynta komplikationer: Blödningar, infektioner eller bristningar i levercystorna

Diagnos

För att diagnostisera PLD används olika typer av bilddiagnostik. De flesta patienterna med PLD är asymptomatiska och diagnostiseras av tillfällighet.4

Behandling

Kirurgisk behandling kan hos vissa patienter minska  symtomen genom att minska levervolymen. Det finns dock inget godkänt medicinskt behandlingsalternativ till operation.

Utforska mer

Akromegali

Neuroendokrina tumörer