sällsynta sjukdomar
Akromegali
Betydande sjukdomsbörda
Akromegali är en sällsynt kronisk hormonsjukdom som oftast orsakas av att hypofysen producerar ett överskott av tillväxthormon, ofta beroende på en godartad hypofystumör. Den ökade hormonnivån kan leda till visuella förändringar i utseendet och fysiologiska och psykologiska problem. Om sjukdomen inte behandlas kan den vara livshotande. 1-4
Sjukdomsöversikt
Stor fysisk och psykisk påverkan
Akromegali orsakas vanligtvis av att en tumör på hypofysen utsöndrar ett överskott av tillväxthormon. Sjukdomen innebär en avsevärd belastning på patienten, både fysiskt och psykiskt.
Kliniska kännetecken för akromegali kan inkludera gradvisa förändringar i utseendet, såsom förstorade händer, fötter och förändrade ansiktsdrag, och andra fysiska problem såsom förstoring av inre organ, huvudvärk, syndefekt, ledvärk, sömnstörningar och metaboliska störningar. Om akromegali inte behandlas kan sjukdomen vara livsbegränsande genom allvarliga komplikationer som högt blodtryck, diabetes och hjärt-kärlsjukdomar.3,4
Utöver den fysiska påverkan kan psykologiska symtom innefatta förändringar i personlighet och självkänsla, förvrängning av kroppsbilden, störningar i relationer, social tillbakadragande och ångest eller depression.1,2
Prevalensen av akromegali uppskattas till cirka 60-80 fall per miljon människor, med en incidens på 3-11 fall per miljon människor per år.5,6
Vikten av tidig diagnos
På grund av den stora variationen av symtom som ofta utvecklas gradvis under flera år, kan sjukdomen vara utmanande att diagnostisera. Vanligtvis diagnostiseras akromegali när patienten är i 40-årsåldern, män och kvinnor lika drabbade. Medianfördröjningen till tidpunkten för diagnos är 4,5-5 år.7,8 En tidig diagnos kan leda till förbättrad livskvalitet och minskade medicinska kostnader.
Behandlingsprinciper
De flesta med akromegali rekommenderas kirurgi som inledande behandling för att avlägsna tumören. Efter operation kan medicinering eller strålbehandling ibland behövas, eller istället för kirurgi.
Referenser
- Melmed, S., et al. Causes and clinical manifestations of acromegaly, UpToDate, last updated May 2018, accessed Aug 2019
- Melmed, S., et al. Diagnosis of acromegaly, UpToDate, last updated Apr 2018, accessed Aug 2019
- AACE Acromegaly Guidelines, Endocr Pract. 17(4):11, 2011.
- Holdaway et al Pituitary 1999 Jun;2(1):29-41. doi: 10.1023/a:1009965803750
- Burton, T., et al. Incidence and prevalence of acromegaly in a large US health plan database. Pituitary. 19(3):262–7, 2016.
- Tjornstrand, A., et al. The incidence rate of pituitary adenomas in western Sweden for the period 2001–2011. Eur J Endocrinol. 171(4):519–26, 2014.
- Fleseriu, M., et al. A Pituitary Society update to acromegaly management guidelines. Pituitary. 24(1): 1–13, 2021.
- Lavrentaki, A. Epidemiology of acromegaly: review of population studies. Pituitary. Feb;20(1):4-9, 2017.
60-80
fallper en miljon människor i uppskattad prevalens5,6
4,5-5
årmedianfördröjning till tidpunkten för diagnos7,8
Symptom
- Förstorade händer eller fötter
- Förändrade ansiktsdrag
- Ledproblem
- Muskelsvaghet och trötthet
- Ångest och depression
- Huvudvärk
- Svullnader i mjukvävnaderna
- Överdriven svettning
- Sömnapné
- Synförlust
Diagnos
Diagnos görs vanligtvis av en endokrinolog, typiskt en hypofysspecialist (neuroendokrinolog), även om remiss kan komma från läkare inom olika medicinska specialiteter. Diagnostiseringen börjar ofta med laboratoriebedömning, såsom mätning av tillväxthormonnivån, med magnetröntgen som ett andra steg.
Behandling
Kirurgi och/eller medicinsk behandling, ibland i kombination med strålbehandling.
