sällsynta sjukdomar
Akromegali
Akromegali –betydande sjukdomsbörda
Akromegali är en sällsynt, långsamt progressiv och allvarlig sjukdom som i de flesta fall orsakas av en tumör i hypofysen, som i sin tur leder till ett överskott av tillväxthormon. Obehandlad kan sjukdomen leda till allvarliga symptom och ökad dödlighet. Akromegali är en kronisk sjukdom som kan innebära en avsevärd belastning för patienten – både fysiskt och psykiskt.1-4
Sjukdomsöversikt
Stor fysisk och psykisk påverkan
Akromegali orsakas vanligtvis av att en tumör på hypofysen utsöndrar ett överskott av tillväxthormon. Sjukdomen innebär en avsevärd belastning på patienten, både fysiskt och psykiskt.
Prevalensen av akromegali uppskattas till 60 fall per miljon människor, med en incidens om cirka fyra fall per miljon människor och år.5
Akromegali symptom
Kliniska kännetecken för akromegali kan inkludera gradvisa förändringar i utseendet, såsom förstorade händer, fötter och förändrade ansiktsdrag, och andra fysiska problem såsom förstoring av inre organ, huvudvärk, syndefekt, ledvärk, sömnstörningar och metaboliska störningar. Om akromegali inte behandlas kan sjukdomen vara livsbegränsande genom allvarliga komplikationer som högt blodtryck, diabetes och hjärt-kärlsjukdomar.3,4
Utöver den fysiska påverkan kan psykologiska symtom innefatta förändringar i personlighet och självkänsla, förvrängning av kroppsbilden, störningar i relationer, social tillbakadragande och ångest eller depression.1,2
Vikten av tidig diagnos
På grund av den stora variationen av symtom som ofta utvecklas gradvis under flera år, kan sjukdomen vara utmanande att diagnostisera. Vanligtvis diagnostiseras akromegali när patienten är i 40-årsåldern, män och kvinnor lika drabbade. Medianfördröjningen till tidpunkten för diagnos är 4,5-5 år.6,7 En tidig diagnos kan leda till förbättrad livskvalitet och minskade medicinska kostnader.
Behandlingsprinciper
De flesta med akromegali rekommenderas kirurgi som inledande behandling för att avlägsna tumören. Efter operation kan medicinering eller strålbehandling ibland behövas, eller istället för kirurgi.
Referenser
- Melmed, S., et al. Causes and clinical manifestations of acromegaly, UpToDate, last updated May 2018, accessed Aug 2019
- Melmed, S., et al. Diagnosis of acromegaly, UpToDate, last updated Apr 2018, accessed Aug 2019
- AACE Acromegaly Guidelines, Endocr Pract. 17(4):11, 2011.
- Holdaway et al Pituitary 1999 Jun;2(1):29-41. doi: 10.1023/a:1009965803750
- Crisafulli, S., et al. Global epidemiology of acromegaly : a systematic review and meta-analysis. Eur J Endocrinol. 2021 Jul 1;185(2):251-263. doi: 10.1530/EJE-21-0216.
- Fleseriu, M., et al. A Pituitary Society update to acromegaly management guidelines. Pituitary. 24(1): 1–13, 2021.
- Lavrentaki, A. Epidemiology of acromegaly: review of population studies. Pituitary. Feb;20(1):4-9, 2017.
60 fall
per en miljon människor i uppskattad prevalens5
4,5-5 år
medianfördröjning till tidpunkten för diagnos6,7
Symptom
- Förstorade händer eller fötter
- Förändrade ansiktsdrag
- Ledproblem
- Muskelsvaghet och trötthet
- Ångest och depression
- Huvudvärk
- Svullnader i mjukvävnaderna
- Överdriven svettning
- Sömnapné
- Synrubbningar
Diagnos
Diagnosen ställs oftast av en endokrinolog, vanligen en hypofysspecialist (neuroendokrinolog), även om remiss kan komma från läkare från en rad medicinska specialiteter. Hos patienter med symptom på akromegali ställs diagnosen genom mätning av bland annat tillväxthormon samt undersökning med magnetröntgen för att påvisa tumör i hypofysen.
Behandling
Kirurgi och/eller medicinsk behandling, ibland i kombination med strålbehandling.
