sällsynta sjukdomar

Polycystisk leversjukdom

Betydande inverkan på livskvaliteten

Polycystisk leversjukdom (PLD) is en sällsynt, genetiska och kronisk sjukdom som karaktäriseras av progressiv tillväxt av cystor i levern, vilka kan orsaka allvarliga symptom och resultera i försämrad livskvalitet.

Sjukdomsöversikt

Allvarliga symptom och komplikationer

Polycystisk leversjukdom (PLD) karaktäriseras av progressiv tillväxt av multipla (>10) vätskefyllda cystor i levern. Sjukdomens svårighetsgrad påverkas av ålder och kön, där kvinnor i högre grad än män drabbas av symptomatisk och allvarlig sjukdom. Sjukdommen drabbar ungefär 1 av 100 000 personer.1,3

PLD leder till en förstoring av levern som i sin tur kan orsaka allvarliga symptom som smärta och obehag i buken, illamående, andnöd, tidig mättnadskänsla och så kallad gastroesofageal reflux (halsbränna och sura uppstötningar). Sjukdomen kan också leda till sällsynta komplikationer såsom blödningar, infektioner och bristningar av levercystor.4-7

De flesta patienter med PLD diagnostiseras i 30-årsåldern efter att ha rapporterat en plötslig och accelererande ökning av midjemåttet tillsammans med andra PLD-relaterade symptom.8

Idag lever uppskattningsvis 37 000 personer i USA, EU4 (Frankrike, Tyskland, Italien, Spanien) och Storbritannien med måttlig till svår symptomatisk PLD för vilka det finns ett stort medicinskt behov.9

Sjukdomens svårighetsgrad påverkad av ålder och kön

Bidragande faktorer till sjukdomens svårighet är ålder och kön; högre ålder korrelerar positivt med både storleken på cystorna och antalet, och kvinnor är överrepresenterade bland symptomatiska patienter.7,10-11

Inga godkända medicinska behandlingar

För närvarande finns det ingen godkänd farmakologisk behandling för PLD i EU eller USA.

Referenser 

  1. Gevers, T.J., et al. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 10(2): 101-8, 2018.
  2. Van Keimpema,  L., et al. Liver int. 31(1):92-8, 2011.
  3. Leao, R.N., et al. Polycystic liver disease. BMJ Case Rep. 2014.
  4. Abu-Wasel B., et al. World J Gastroenterol, 2013. 19(35): p. 5775-86. 
  5. Perugorria MJ, et al. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2014;11(12):750-61.
  6. Neijenhuis MK, et al. United European Gastroenterol J. 2018;6(1):81-88.
  7. Cnossen WR, et al. Orphanet J Rare Dis. 2014;9: 69.
  8. van Aerts RMM, et al. J Hepatol. 68(4):827-37, 2018.
  9. In the US, EU4 and UK. Global Life Sciences report 2020; data on file.
  10. Gevers T. J. G., et al. Liver Int. May;35(5):1607-14, 2015. 
  11. Pisani A., et al. Clin Gastroenterol Hepatol. Jul;14(7):1022-30, 2016.

  • 1 på
    100 000

    beräknas drabbas av PLD1,3

  • 37 000
    personer

    beräknas leva med symptomatisk PLD i USA och EU4 och Storbritannien9

Symptom

  • Smärtor och obehag i buken
  • Andnöd
  • Tidig mättnadskänsla
  • Gastroesofageal reflux (halsbränna och sura uppstötningar)
  • Sällsynta komplikationer: Blödningar, infektioner eller bristningar i levercystorna

Diagnos

För att diagnostisera PLD används olika typer av bilddiagnostik. De flesta patienterna med PLD är asymptomatiska och diagnostiseras av tillfällighet.2

Behandling

Kirurgisk behandling kan hos vissa patienter minska  symtomen genom att minska levervolymen. Det finns dock inget godkänt medicinskt behandlingsalternativ för patienter med PLD.

Utforska mer

Akromegali

Neuroendokrina tumörer