Akromegali

Lauras berättelse

Ett och ett halvt år efter att Laura hade fått sitt andra barn började hon märka att hennes kropp förändrades. Efter flera läkarbesök började hon istället göra sin egen efterforskning. Laura blev övertygad om att hon hade akromegali – hon hade rätt och fick sin diagnos 2021.

Att få rätt diagnos

Laura märkte plötsligt att skorna inte passade, att hon inte längre kunde ha på sig sina ringar,  lederna värkte och och hon hade gått upp i vikt. Efter att ha haft utebliven mens under flera månader gick hon till läkaren för att få svar. Symtomen eskalerade men läkarna visste inte vad som var fel.

”2018, när symtomen började visa sig, hade jag precis fått barn, så först trodde jag att dessa förändringar kunde vara någon slags efterverkningar”, förklarar Laura. Att dessutom stå 12 timmar om dagen i det familjeägda bageriet gjorde sitt. ”Mina höfter gjorde riktigt ont, även mina knän och händer värkte." Laura gick till doktorn, som gjorde flera tester och bland annat kollade efter artros.  "Läkaren sade att jag hade D-vitaminbrist, det var allt.” Vid den tidpunkten hade hon fått gå upp en skostorlek, ökat mycket i vikt, inte haft mens på flera månader och upplevde ofta stark huvudvärk.

Laura var deprimerad, befann sig i en negativ spiral och visste att något inte stod rätt till. Hon började få problem med synen, upplevde sömnproblem, överdriven svettning, hennes hårstruktur förändrades, huden blev fet och hon märkte förändringar i hennes ansiktsdrag. "Jag tittade mig hela tiden i spegeln och frågade mig själv ’varför blir du så ful? ’ berättar hon. Hon blev också arg utan egentlig anledning: "En dag var jag så arg att jag tog vår dörr och slog den så hårt i väggen att den gjorde ett hål. Det här är inte jag; det är inte den jag är."

"En dag var jag så arg att jag tog vår dörr och slog den så hårt i väggen att den gjorde ett hål. Det här är inte jag; det är inte den jag är."

Innan Laura startade ett familjeföretag var hon lärare och undervisade i naturvetenskap. "På college var anatomi mitt absoluta favoritämne och jag minns att vi lärde oss om hypofysen och läste om akromegali", säger Laura.

"Efter timmar av efterforskning minna jag att jag tittade på min man under julen 2020 och sade: ’Jag vet vad jag har, det är inte cancer, men det är en tumör som orsakar akromegali - en mycket sällsynt sjukdom. ’ 

2021 gick hon tillbaka till sin gynekolog och bad om en remiss till en endokrinolog.

Endokrinologen gjorde flera tester, inklusive kontroll av Lauras tillväxthormonnivå och IGF-1-nivå, som var över 1100 (som normalt bör ligga under 200). Läkaren beordrade omedelbart en magnetröntgen för att bekräfta tumören. Laura hade rätt – hon hade akromegali, orsakad av en makrotumör på hypofysen. Diagnosen var något av en lättnad. "Det var äntligen ett svar som bekräftade vad jag hade anat så länge, inte bara ett tillfälligt plåster över det verkliga problemet."

I april 2021 genomgick Laura sin första operation som tog bort hälften av tumören. Hon fick därefter medicinering som inte fungerade särskilt bra. I början av september 2021 sökte hon en annan läkare för ett andra utlåtande, vilket resulterade i en framgångsrik andra operation som helt avlägsnade den kvarvarande tumören. Nu måste hon vänta tre månader för att se om hennes hypofys börjar fungera igen, eller om hon kommer att behöva vidare medicinsk behandling.

”Det som skrämmer mig med den här sjukdomen är att så många läkare kunde ha diagnostiserat den. Men den är ovanlig, så det finns inte på läkarnas radar”, säger Laura.

"Eftersom jag gjorde min egen efterforskning kunde jag fånga det tidigare än de flesta och har inte hunnit få så många av de fysiska missbildningar som många människor med akromegali har på grund av den långa tiden mellan sjukdomspresentationen och en korrekt diagnos.”

Att förändra berättelsen

Laura är fast besluten om att allt inte ska kretsa kring hennes sjukdom. ”Med två barn, egenföretagare, vilja att åka på semester och träffa familjen, vill jag inte behöva leva min livscirkel kring min sjukdom eller av de fysiska åkommorna orsakade av akromegali."

”När man diagnostiseras med en så sällsynt sjukdom är det lätt att fastna i negativa tankar. Men tänk om vi ändrar berättelsen – att fokusera på det positiva. Allas liv kommer att vara tufft – även om mitt tuffa kan vara annorlunda än ditt. Men vi kommer alla att gå igenom mörka tider i våra liv och att ha en sällsynt sjukdom kan vara en mycket ensam resa. Jag fick akromegali för ett syfte; istället för att fokusera på det negativa, väljer jag att dela min resa med andra, i hopp om att ge lite ljus och hopp till andra som går igenom samma sak.”

Symptom

  • Förstorade händer eller fötter
  • Förändrade ansiktsdrag
  • Ledproblem
  • Muskelsvaghet och trötthet
  • Ångest och depression
  • Huvudvärk
  • Svullnader i mjukvävnaderna
  • Överdriven svettning
  • Sömnapné
  • Synförlust

Diagnos

Diagnos görs vanligtvis av en endokrinolog, typiskt en hypofysspecialist (neuroendokrinolog), även om remiss kan komma från läkare inom olika medicinska specialiteter. Diagnostiseringen börjar ofta med laboratoriebedömning, såsom mätning av tillväxthormonnivån, med magnetröntgen som ett andra steg.

Behandling

Kirurgi och/eller medicinsk behandling, ibland i kombination med strålbehandling.

Upptäck mer

Läs mer om akromegali.

Se sjukdomsöversikt