Att få rätt diagnos

Laura märkte plötsligt att skorna inte passade, att hon inte längre kunde ha på sig sina ringar,  lederna värkte och och hon hade gått upp i vikt. Efter att ha haft utebliven mens under flera månader gick hon till läkaren för att få svar. Symtomen eskalerade men läkarna visste inte vad som var fel.

”2018, när symtomen började visa sig, hade jag precis fått barn, så först trodde jag att dessa förändringar kunde vara någon slags efterverkningar”, förklarar Laura. Att dessutom stå 12 timmar om dagen i det familjeägda bageriet gjorde sitt. ”Mina höfter gjorde riktigt ont, även mina knän och händer värkte." Laura gick till doktorn, som gjorde flera tester och bland annat kollade efter artros.  "Läkaren sade att jag hade D-vitaminbrist, det var allt.” Vid den tidpunkten hade hon fått gå upp en skostorlek, ökat mycket i vikt, inte haft mens på flera månader och upplevde ofta stark huvudvärk.

Laura var deprimerad, befann sig i en negativ spiral och visste att något inte stod rätt till. Hon började få problem med synen, upplevde sömnproblem, överdriven svettning, hennes hårstruktur förändrades, huden blev fet och hon märkte förändringar i hennes ansiktsdrag. "Jag tittade mig hela tiden i spegeln och frågade mig själv ’varför blir du så ful? ’ berättar hon. Hon blev också arg utan egentlig anledning: 

"En dag var jag så arg att jag tog vår dörr och slog den så hårt i väggen att den gjorde ett hål. Det här är inte jag; det är inte den jag är."

Innan Laura startade ett familjeföretag var hon lärare och undervisade i naturvetenskap. "På college var anatomi mitt absoluta favoritämne och jag minns att vi lärde oss om hypofysen och läste om akromegali", säger Laura.

"Efter att ha suttit och sökt information i flera timmar, det var julen 2020, minns jag att jag tittade på min man och sade: ’Jag vet vad jag har, det är inte cancer, men det är en tumör som orsakar akromegali - en mycket sällsynt sjukdom. ’ 

2021 gick hon tillbaka till sin gynekolog och bad om en remiss till en endokrinolog.

Endokrinologen gjorde flera tester, inklusive kontroll av Lauras tillväxthormonnivå och IGF-1-nivå, som var över 1100 (bör normalt ligga under 200). Läkaren beordrade omgående en magnetröntgen för att bekräfta tumören. Laura hade rätt – hon hade akromegali, orsakad av en makrotumör på hypofysen. Diagnosen var något av en lättnad. "Det var äntligen ett svar som bekräftade vad jag hade anat så länge, inte bara ett tillfälligt plåster över det verkliga problemet."

I april 2021 genomgick Laura sin första operation som tog bort hälften av tumören. Därefter fick hon medicin som inte fungerade särskilt bra. I början av september 2021 sökte hon en annan läkare för ett andra utlåtande, vilket resulterade i en framgångsrik andra operation som helt avlägsnade den kvarvarande tumören. Nu måste hon vänta tre månader för att se om hennes hypofys börjar fungera igen, eller om hon kommer att behöva vidare medicinsk behandling.

”Det som skrämmer mig med den här sjukdomen är att så många läkare kunde ha diagnostiserat den. Men den är ovanlig, så det finns inte på läkarnas radar”, säger Laura.

"Eftersom jag gjorde min egen efterforskning blev jag diagnostiserad snabbare än de flesta akromegalipatienterna. Jag hade inte heller hunnit få så många av de fysiska missbildningar som många människor med akromegali har på grund av den långa tiden mellan sjukdomspresentationen och en korrekt diagnos.”