Akromegali

Melissas berättelse

Vid 21 års ålder fick Melissa veta att hon hade akromegali. Till skillnad från många patienter med en sällsynt sjukdom fick hon diagnosen tidigt i sjukdomsförloppet.

Ett tillfälligt besök hos en allergiläkare förändrade livet

Hon följde med en vän till hennes läkartid när läkaren kommenterade Melissas nasala röst och började ställa frågor – om längden på hennes föräldrar, hennes sko- och ringstorlek. Lite upprörd över det direkta sättet berättade Melissa för läkaren att hon är längre än båda sina föräldrar, att hennes fötter är större än de flesta av hennes jämnåriga kamrater och att hon aldrig bär ringar eftersom de inte passar.

"Och då sa läkaren, 'Jag tror att du har akromegali. ' Jag tänkte för mig själv 'Vem är du? Jag har inte träffat dig förut'," minns Melissa. Men läkaren fick henne att lova att genast söka tid hos en endokrinolog.

Melissa höll sitt löfte och därefter gick allt fort. Blodprover visade att hennes tillväxthormon låg på en nivå fyra gånger det normala och en påföljande MR-undersökning visade på en makrotumör på hypofysen. Melissa diagnostiserades med akromegali.

Melissa genomgick två operationer för att ta bort tumören, följt av sex veckors strålning, men en liten del av tumören finns kvar. ”Eftersom den sitter på min synnerv måste dem vara väldigt försiktiga med det som är kvar. Om de tar bort resten kan jag bli blind”, förklarar Melissa. "Egentligen borde jag inte ha syn på mitt högra öga på grund av tumörens placering, men det har jag. Jag bär glasögon, men förutom det synen bra.”

Melissa har inte många minnen från själva operationen, men hon minns efteråt när hon fick tillbaka luktsinnet.

"Ungefär två veckor efter den andra operationen plockade de ut packningen och jag fick äntligen lukten tillbaka. På vägen hem passerade vi mitt favoritbageri, och när jag kände doften av det färska brödet började jag bokstavligen gråta, jag var så upprymd att jag kunde känna doften!"

I efterhand har Melisssa insett att symtomen redan började några år tidigare med kraftig huvudvärk och oregelbunden mens. Men det var inte förrän hon fick sin diagnos som allt föll på plats. "Det var många små saker som inte var allvarliga men efter att ha fått diagnosen kunde jag se tillbaka och se att de faktiskt berodde på akromegali", säger hon.

"Bara att veta gör skillnad. Det är nog det största; att veta gör att jag kan hantera symtomen bättre. Det har gett mig ett slags sinnesro. Det är vad det är och det finns inte mycket jag kan göra åt det. Jag måste leva med det, och jag har kommit att acceptera det.”
Operation och behandling har gjort stor skillnad

"Efter operationen förlovade jag mig och jag kan ha en ring på fingret, vilket är fantastiskt”, säger hon. "Och jag kan nu passa in i vanliga skor!"

När Melissa var 16 år diagnostiserades hon även med en annan sällsynt sjukdom – Ehlers-Danlos syndrom – en bindvävssjukdom som gör hennes kropp väldigt flexibel och hennes hud stretchig och mjuk. Hon behandlas idag för båda sjukdomarna.

Melissa har reflekterat över hur hon fick sin akromegalidiagnos. "Jag tror att allt händer av en anledning. Utan den där allergiläkaren hade jag inte vetat, och jag hade förmodligen gått länge, upp i 40- eller 50-årsåldern, odiagnostiserad. Tumören kunde ha växt, den kunde ha blivit värre, jag kunde ha tappat synen... I princip räddade allergiläkaren mitt liv!”

Symptoms

  • Förstorade händer eller fötter
  • Förändrade ansiktsdrag
  • Ledproblem
  • Muskelsvaghet och trötthet
  • Ångest och depression
  • Huvudvärk
  • Svullnader i mjukvävnaderna
  • Överdriven svettning
  • Sömnapné
  • Synförlust

Diagnos

Diagnos görs vanligtvis av en endokrinolog, typiskt en hypofysspecialist (neuroendokrinolog), även om remiss kan komma från läkare inom olika medicinska specialiteter. Diagnostiseringen börjar ofta med laboratoriebedömning, såsom mätning av tillväxthormonnivån, med magnetröntgen som ett andra steg.

Behandling

Kirurgi och/eller medicinsk behandling, ibland i kombination med strålbehandling.

Utforska mer

Läs mer om akromegali.

Se sjukdomsöversikt